di Benedetto Riga
Grazie alla grande opera di sensibilizzazione delle organizzazioni sociali e di volontariato, si consolida nel nostro Paese l’esigenza di considerare il tema delle malattie rare una vera e propria emergenza, che riguarda circa due milioni di persone.
L’impegno delle organizzazioni di volontariato. Anche l’ultima Giornata delle malattie rare – ideata e organizzata da Eurordis (Organizzazione europea per le malattie rare) e celebrata in 84 Paesi lo scorso 28 febbraio, che ha visto mobilitati i malati rari, i loro familiari, gli operatori medici del settore – ha dimostrato come questo tema sia diventato di grande attualità, soprattutto grazie all’impegno e all’opera che hanno profuso negli ultimi anni le organizzazioni sociali e del volontariato.
Una strategia integrata. In Italia, su questo tema opera, in particolare, Uniamo Fimr onlus – Federazione italiana malattie rare, nata nel 1999 con l’obiettivo di creare un organismo di riferimento nazionale e di coordinamento delle associazioni nazionali di pazienti e familiari, in modo da difendere i diritti e migliorare la qualità di vita di tutte le persone affette da malattie rare. La Federazione ha collaborato, tra l’altro, al Programma d’Azione Europeo sulle Malattie Rare, al quale hanno partecipato le alleanze nazionali di malattie rare di ciascuno Stato europeo affiliate alla federazione europea Eurordis ed è impegnata nell’elaborazione di una strategia a livello nazionale comprensiva ed integrata, all’interno di una cornice comunitaria, per affrontare le necessità dei pazienti.
Che cosa sono le malattie rare. Con il termine malattie rare – che in Italia colpiscono circa due milioni di persone – si indica un gruppo di malattie che hanno una bassa prevalenza e incidenza. Più precisamente, il Working Group on Rare Diseases, istituito dalla Comunità europea, ha stabilito che si può considerare rara una malattia con prevalenza inferiore a 5 casi per 10mila abitanti. Possono colpire persone di qualsiasi età, anche se spesso interessano i bambini. In base ad una stima ampiamente condivisa, su una popolazione totale di 459 milioni di europei, circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara: il 6-8% della popolazione. Almeno l’80% ha origine genetica. Sono caratterizzate da una grande eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo da una malattia all’altra, ma anche all’interno della stessa malattia. La stessa patologia può manifestarsi in modo differente da individuo ad individuo. Per molte malattie, c’è una grande varietà di sottotipi e più disabilità possono colpire un medesimo soggetto, determinando il cosiddetto “polihandicap”. Con la malattia rara, si riduce l’aspettativa di vita; in alcuni casi, si può verificare la morte in età infantile, in altri sono degenerative e più o meno rapidamente letali, in altri casi ancora sono compatibili con una vita normale se diagnosticate in tempo e trattate.
Un’emergenza sociale. Proprio rispetto al problema della diagnosi precoce, è nata la grande opera di sensibilizzazione svolta dalle associazioni di volontariato che si occupano dei malati di malattie rare. Esse rivolgono da lungo tempo un appello perché le malattie rare siano considerate un’emergenza sociale e diventino una priorità della sanità pubblica e chiedono provvedimenti per sostenere concretamente e in maniera strutturale i pazienti e le loro famiglie.